Журнал об IT

9.9т Зaмeтили oшибку?Выдeлитe ee и нaжмитe Ctrl+Enter, чтoбы сooбщить oб этoм рeдaкции.1/5Сeмья прoвeлa двa гoдa в пoлнoй изoляции, чтoбы спaсти рeбeнкa| © Дoмaшний oчaгСeмья из чeтырex чeлoвeк нa двa гoдa oткaзaлaсь oт любыx внешних контактов — все ради спасения младшей дочери.Это значит 726 дней без встреч с родными и друзьями, походов на работу, в магазины и кафе — полная изоляция, однако они сделали это, пишет "Домашний очаг".У девочки смертельно опасный синдром Санфилиппо — это редко встречающийся комплекс врождённых психических и физических аномалий, которые постепенно разрушают способность человека ходить, общаться и самостоятельно питаться. Прошло 454 дня — один год, два месяца и три недели, а маленькая Элиза все еще оставалась жизнеспособным кандидатом на получение экспериментального медицинского лечения смертельно опасной болезни.Читайте:Родить в 14 лет: шокирующая история молодой мамы"Чем больше проходило времени, тем сложнее становилось. У нас не было ни единой возможности узнать, чем закончится этот эксперимент. Это было настолько сюрреалистично", — вспоминает Гленн. И хотя гарантий никто не давал, семья получила надежду, с которой прожила еще 272 дня.Это было одновременно тяжелое и удивительное время, признается отец девочки: "Невозможно описать этот переход от ощущения, что с каждой секундой и с каждым вздохом твой ребенок угасает, к чувству, что, возможно, в настоящий момент болезнь уже остановилась. Мало кто из больных синдромом Санфилиппо доживает даже до подросткового возраста.Читайте:Необычная бабушка: 46-летняя женщина родила ребенка своей дочери"Это было очень трудно. Через полгода, изначально отведенных на испытания, им сообщили, что изоляцию необходимо продлить еще на 6 месяцев. Кара и Гленн О'Нил могут назвать точное количество дней, которые они прожили без какой-либо связи с их обычным внешним миром. Но мы уже видим в ее глазах проблески понимания окружающего мира, так что мы не теряем надежду", — говорят родители.Как сообщал "Обозреватель", на свадьбе в Бразилии жених попросил падчерицу стать его дочерью навсегда. Но другого выхода тоже не было", — вспоминает отец девочки Гленн О'Нил.Маленькая Элиза была первым ребенком в мире, на котором опробовали генную терапию для лечения синдрома Санфилиппо. — "Но на пути к поиску лекарства от редкой болезни есть много препятствий, и она однозначно займет больше времени, чем ожидают родители смертельно больного ребенка".В августе 2015 года пришли обнадеживающие новости: до конца года их должны были выпустить. Таким образом они выясняли, не будет ли Элиза вырабатывать антитела к безопасному вирусу AAV9, доставляющему ген-"лекарство".Когда четверо членов семьи остались наедине друг с другом, Элизе было 6. — Мы как-будто прошли через сумеречную зону, чтобы иметь возможность вновь быть среди людей".Элиза получила лекарство. Мы оказались не готовы к такой долгой изоляции, ведь изначально мы настраивались на полгода", — рассказывает Гленн. Раньше будущее Элизы было предопределено: болезненное лечение, инвалидные коляски, реанимация и смерть. По словам родителей, поведение девочки стало более спокойным, она лучше понимает то, что ей говорят, хотя сама говорить пока не может."Элиза потеряла много времени. Теперь мы не знаем, что ждет ее в будущем — и это удивительно!".10 мая 2016 года Гленн уволился со своей работы и стала исполнительным директором Фонда Санфилиппо, который занимается поддержкой семей, столкнувшихся с этой болезнью.Читайте:Австралийка сбросила 65 кг ради рождения ребенка: удивительная историяКак только он это сделал, им объявили, что изоляция окончена."Впервые за два года мы пошли в продуктовый магазин. В течение 6 месяцев врачи должны были наблюдать девочку при условии полной изоляции семьи от внешнего мира. На данный момент лечение длится уже 4 месяца. В первую очередь эта болезнь поражает мозг.